導讀：真性紅細胞增多癥起病隱匿，常見癥狀包括頭痛、頭暈、乏力、皮膚瘙癢、血栓形成等。實驗室檢查可見紅細胞計數、血紅蛋白濃度顯著升高，血小板計數可能升高，骨髓穿刺活檢顯示紅系細胞顯著增生。
真性紅細胞增多癥（Polycythemia Vera,PV）是一種以紅細胞異常增殖為主的骨髓增殖性腫瘤，屬于慢性骨髓增生性疾病。
1.基因突變
JAK2 V617F基因突變：約95%的真性紅細胞增多癥患者存在JAK2基因第12外顯子V617F位點的突變。該突變導致JAK2激酶持續活化，激活下游信號通路（如STAT3、STAT5），促進骨髓細胞異常增殖和紅細胞生成。
其他基因突變：約5%的患者可能存在CALR、MPL等基因突變，這些突變同樣參與骨髓細胞的異常增殖調控。
2.骨髓微環境異常
骨髓基質細胞和細胞因子（如促紅細胞生成素EPO、干細胞因子SCF等）的異常分泌或調節失衡，可能刺激骨髓造血干細胞異常增殖，導致紅細胞生成過多。
3.遺傳易感性
盡管真性紅細胞增多癥通常為散發性，但家族性病例的存在提示遺傳因素可能參與發病。部分患者可能存在與骨髓增殖性疾病相關的遺傳易感性。
4.環境因素
化學物質暴露：長期接觸苯、甲醛等化學物質可能增加患病風險。
電離輻射：高劑量電離輻射可能對骨髓造血干細胞造成損傷，誘發異常增殖。
5.免疫因素
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6.其他潛在機制
慢性炎癥、氧化應激等因素可能通過影響骨髓微環境或基因表達，間接參與疾病的發生發展。
臨床表現
真性紅細胞增多癥起病隱匿，常見癥狀包括頭痛、頭暈、乏力、皮膚瘙癢、血栓形成等。實驗室檢查可見紅細胞計數、血紅蛋白濃度顯著升高，血小板計數可能升高，骨髓穿刺活檢顯示紅系細胞顯著增生。
診斷與治療
診斷：結合臨床表現、血常規、骨髓穿刺活檢及基因檢測（如JAK2 V617F突變檢測）進行確診。
治療：包括放血療法、細胞減滅治療、中醫中藥、抗凝治療等，旨在降低血液黏稠度、預防血栓形成，并控制骨髓異常增殖。
預后
真性紅細胞增多癥為慢性疾病，部分患者可能進展為骨髓纖維化或急性白血病。早期診斷和規范治療有助于改善預后。
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